Восьмилетнему беременному мальчику врачи подписали смертный приговор
У восьмилетнего мальчика было диагностировано невероятно редкое генетическое заболевание, из-за которого он выглядит так, словно находится на последних месяцах беременности.
Аадам Асиф является всего лишь одним из 17 человек в Великобритании, которые страдают от заболевания Нимана-Пика типа B, которое приводит к увеличению печени и селезенки. Несмотря на то, что Асиф родился c этой болезнью, врачи обнаружили ее только в прошлом году. Вероятность того, что мальчик доживет до зрелого возраста совсем невелика, так как лекарств от этого редкого недуга пока не изобрели.
Как удалось установить в результате исследования, отец и мать Асифа являются носителями гена Ниман-Пика, однако сами родители об этом не знали.
"Его живот всегда был немного увеличенным, но всякий раз, когда мы обращались к нашему терапевту, он заверял нас, что это в пределах нормы и нам не о чем беспокоиться", - рассказал британскому таблоиду Mail Online отец ребенка Мохаммед Асиф.
По словам мужчины, живот его сына на протяжении многих лет постепенно увеличивался, пока в конечно итоге ребенок не стал походить на беременную женщину.
"Когда он пошел в школу, я решил, что должен разобраться в чем дело. Его живот был довольно твердым на ощупь", - рассказывает отец.
Аадам был самым маленьким и слабым в классе, его дыхание было затруднено, а от малейшего, даже самого незначительного столкновения с твердым предметом, на теле мальчика оставались синяки.
"Он похож на пятилетнего, хотя ему уже восемь. Он очень дисциплинирован и полон жизни", - говорит Мохаммед.
Диагноз Аадаму был поставлен после того, как он прошел рентгенологическое обследование и сдал анализ крови в детской больнице Бирмингема. По словам отца, он еле сдержал слезы, узнав, что его сын болен неизлечимой болезнью.
"Я испытал шок. Аадаму было семь, когда врачи смогли установить диагноз. К тому времени проблемы со здоровьем стали еще очевидней", - говорит мужчина.
Джеки Имри, практикующая медсестра, специализирующаяся на болезни Нимаан-Пика, сказала: "У Аадама все еще есть надежда. Недавно мы приступили к клиническим испытаниям с участием взрослых пациентов. Суть их заключается в том, что мы заменяем фермент, который вызывает набухание печени и селезенки каждые две недели при помощи капельниц. Надеюсь, в будущем это даст положительные результаты".
